προσφατα

Διάγνωση του αυτισμού σε παιδιά με σύνδρομο Down

Διαθέσιμο on line στο http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome/index.htm?page=autism.html   

(Μετάφραση: Λιούλιος Θεόδωρος, δάσκαλος ειδικής αγωγής,
ανακτήθηκε στις 31 Ιανουαρίου 2008)
Σύνοψη
Τουλάχιστον 10% των ατόμων με σύνδρομο Down πάσχουν από αυτισμό. Ακριβή δεδομένα είναι δύσκολο να ληφθούν. Πολλές περιπτώσεις εντοπίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Πολλοί ειδικοί στις διαγνώσεις είναι ενήμεροι ότι τα δυο σύνδρομα μπορούν να υπάρξουν ή είναι απρόθυμοι να εφαρμόσουν τη δεύτερη διάγνωση. Η διάγνωση αυτισμού είναι πιο περίπλοκη από το σύνδρομο Down, επειδή δεν υπάρχει καμία εξέταση αίματος, γενετικός δείκτης, χαρακτηριστικά προσώπου ή άλλα χαρακτηριστικά που ισχύουν για τους αυτιστικούς. Η διάγνωση είναι υποκειμενική, ανάλογα με τις παρατηρήσεις ορισμένων συμπεριφορών. Η διάγνωση και η θεραπεία του αυτισμού είναι κρισιμότερη από το σύνδρομο Down. Χωρίς την έγκαιρη/πρώιμη ανίχνευση και επέμβαση η ζωή ενός αυτιστικού μπορεί να είναι πιο περιορισμένη από αυτή ενός ατόμου με σύνδρομο Down και οδηγεί συχνά τα αυτιστικά παιδιά να ζουν σε ένα τοπικό σχολείο (residential school) παρά στο σπίτι τους λόγω της ανικανότητας των γονέων και του σχολικού συστήματος να αντιμετωπίσει τις συμπεριφορές του παιδιού. 


Συμπτώματα του αυτισμού στο σύνδρομο Down
Η βασική περιοχή που επηρεάζεται εξελικτικά σε ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι η γνωστική περιοχή, η ανάπτυξη της σκέψης, του συλλογισμού και της κατανόησης. Οι καθυστερήσεις αναμένονται σε αυτήν την περιοχή. Μια άλλη περιοχή της ανάπτυξης που επηρεάζεται είναι η κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη. Αυτές οι περιοχές αναπτύσσονται πιο φυσιολογικά σε ένα παιδί με σύνδρομο Down αλλά όχι σε ένα παιδί με αυτισμό.  Οι Coleman  και Rogers (1992) δίνουν την ακόλουθη περιγραφή της αναμενόμενης κοινωνικής και συναισθηματικής ανάπτυξης σε ένα παιδί με σύνδρομο Down. 
Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν λιγότερη καθυστέρηση στην κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη, χαμογελάνε όταν τους μιλάνε στους 2 μήνες (χρονική περίοδος από 1,5 έως 4 μήνες), χαμογελούν αυθόρμητα στους 3 μήνες (χρονική περίοδος από 2-6 μήνες), και αναγνωρίζουν τους γονείς στους 3,5 μήνες (χρονική περίοδος από 3-6 μήνες). Κάθε ένα από αυτά τα κύρια σημεία παρουσιάζει καθυστέρηση μόνο ένα μήνα κατά μέσον όρο. Αν και μερικές μελέτες προτείνουν ότι η ένταση των συναισθηματικών απαντήσεων όπως το χαμόγελο και το γέλιο μπορεί να είναι ελαφρώς λιγότερο από αυτή που παρουσιάζεται στα τυπικώς αναπτυσσόμενα μωρά, οι γονείς αποκρίνονται θερμά στην αρχή του χαμόγελου και της επαφής των ματιών. Τα μωρά με σύνδρομο Down αρχίζουν να απολαμβάνουν τα παιχνίδια κτύπημα (pat-a-cake)  και κρυφοκοιτάζω (peek-a-boo)  σε περίπου 11 μήνες (χρονική περίοδος από 9-16 μήνες), τα οποία εκδηλώνουν τη συμπεριφορά 3 μήνες αργότερα από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα μωρά. Οι μελέτες στο δεύτερο έτος ζωής δείχνουν ότι τα μωρά είναι ικανά να επιδεικνύουν την κοινωνική επικοινωνία χρησιμοποιώντας ακόμη και τις κοινωνικές δεξιότητες για να αποσπάσουν έναν ενήλικο από έναν στόχο που το μωρό δεν θέλει να προσπαθήσει. Τα τυπικώς αναπτυσσόμενα μωρά ανταποκρίνονται θερμά στα χάδια και στη φυσική επαφή, σε αντίθεση με μωρά με ανικανότητες όπως ο αυτισμός.
Αυτή η κανονική συναισθηματική ανταπόκριση συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή με τις  μελέτες εφήβων να δείχνουν, να αναπτύσσεται το κατάλληλο ενσυναίσθημα (empathy), που κάνει το άτομο με σύνδρομο Down ένα ευαίσθητο και κοινωνικά ενήμερο άτομο.
Έτσι οι βασικές περιοχές που παρατηρούνται σε ένα παιδί με σύνδρομο Down όπου υπάρχουν υποψίες μιας πιο πολύπλοκης συμπεριφοράς όπως ο αυτισμός είναι οι κοινωνικές και συναισθηματικές περιοχές. Μερικοί ειδικοί θα υποστηρίξουν ότι η κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη μπορεί να αναμένεται ότι θα επηρεαστεί από τις καθυστερήσεις στη γνωστική ανάπτυξη και δεν είναι ενδείξεις μιας άλλης διαταραχής. Αυτή είναι η υποκειμενική φύση της διάγνωσης αυτισμού στην οποία εισέρχεται. Είναι ένα θέμα βαθμού. 
Μερικές βασικές συμπεριφορές που μπορούν να δείξουν τη δυνατότητα του αυτισμού σε ένα παιδί με το κάτω σύνδρομο Down είναι: 
1.    Ακραίο αυτιστική μοναξιά (aloneness) - Tο παιδί δεν συνδέεται με τους ανθρώπους φυσιολογικά και φαίνεται να προτιμά να μένει μόνο του. Φαίνεται να θεωρεί τα άλλα πρόσωπα ως αντικείμενα και όχι ως ανθρώπους. Δεν θα ενταχθεί σε ομαδικό παιχνίδι με άλλα παιδιά. Αντίθετα από τα παιδιά με σύνδρομο Down, που είναι περισσότερο αξιαγάπητα (lovable) και δέχονται την αγκαλιά (huggable), το αυτιστικό παιδί παραμένει απόμακρο.
2.    Αγχώδη έμμονη επιθυμία για τη διατήρηση της τάξης- οποιεσδήποτε μεταβολές στις καθημερινές ρουτίνες μπορούν να προκαλέσουν μεγάλες αναστατώσεις.
3.    Έλλειψη οπτικής επαφής - τα αυτιστικά άτομα δεν έρχονται σε οπτική επαφή με τους άλλους ανθρώπους αλλά θα κοιτάξουν μακριά ή «διαπεραστικά».
4.    Παρουσιάζει επαναλαμβανόμενες στερεοτυπικές  κινήσεις, όπως το να κάθονται για μεγάλες χρονικές περιόδους με ένα αντικείμενο στο χέρι του κουνώντας το πέρα δώθε.
Μια κατάσταση ελέγχου των αυτιστικών συμπεριφορών παρουσιάζεται στο σχήμα 1. Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι τυπικά, μέχρι ένα σημείο, και σε ένα παιδί με σύνδρομο Down. Αυτό περιπλέκει τη διάγνωση του αυτισμού στα παιδιά αυτά. Στο επόμενο τμήμα, στα κριτήρια του DSM-IV για τη διάγνωση του αυτισμού, παρουσιάζονται με τους σχολιασμούς ως προς το εάν κάθε συμπεριφορά είναι επικρατέστερη στον αυτισμό από ότι στο σύνδρομο Down. 
Τα άτομα με αυτισμό εκδηλώνουν συνήθως τουλάχιστον τα μισά από τα γνωρίσματα που απαριθμούνται παρακάτω. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να κυμανθούν από τα ήπια ως τα πιο έντονα και να ποικίλουν σε έκταση (intensity) από σύμπτωμα σε σύμπτωμα. Επιπλέον, η συμπεριφορά εμφανίζεται συνήθως να συμβαίνει σε πολλές διαφορετικές καταστάσεις και είναι σταθερά (consistently) ακατάλληλη για την ηλικία τους.

Δυσκολία στην επαφή με τα άλλα παιδιά    
    Εμμονή στη ρουτίνα, αντιστέκεται στις αλλαγές    

Ακατάλληλα γέλια και χαχανητά     
    Κανένας πραγματικός φόβος για τους κινδύνους    

Ελάχιστη ή καμία βλεμματική επαφή   
    Συνεχές περίεργο παιχνίδι    

Φαινομενική αναισθησία στον πόνο    
    Ηχολαλία (Echolalia- επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις αντί της κανονικής γλώσσας)    

Προτιμά να είναι μόνος σε απόσταση    
    Πιθανόν να μην θελήσει χάδια ή να μην ανταποκριθεί σε αυτά   

Περιστρέφει αντικείμενα    
    Δεν ανταποκρίνεται σε λεκτικές φράσεις, ενεργεί ως κωφός     

Ακατάλληλη σύνδεση με τα αντικείμενα    
    Δυσκολία να εκφράσει τις ανάγκες του, χρησιμοποιεί  χειρονομίες ή υποδεικνύει με τη χρήση χεριών αντί των λέξεων    

Αξιοπρόσεχτη φυσική υπερδραστηριότητα ή ακραία υποδραστηριότητα    
    Ξεσπάσματα – παρουσιάζει ακραίες συναισθηματικές εκδηλώσεις χωρίς κανέναν προφανή λόγο    

Δεν ανταποκρίνεται στις συνηθισμένες μεθόδους διδασκαλίας    
    Ανώμαλες  ακαθάριστες/λεπτές δεξιότητες (Uneven gross/fine motor skills). (πιθανόν να μην θέλει να χτυπήσει τις σφαίρες αλλά να τις κάνει σωρό)    

Προσαρμοσμένος από τον αρχικό κριτήριο από τον καθηγητή Rendle-Short,  Νοσοκομείο Παίδων   του Μπρίσμπαν,  πανεπιστήμιο Queensland,  Αυστραλία.
Figure 1. Κατάλογος ελέγχου (Checklist) των αυτιστικών συμπεριφορών

Αυτισμός και Διάχυτες Αναπτυξιακές διαταραχές (Pervasive Developmental Disorders- PDD) - ορισμοί
Ο επίσημος ορισμός για τον αυτισμό, όπως καθορίζεται από την αμερικανική ψυχιατρική ένωση στο DSM-IV, είναι Διάχυτες Αναπτυξιακές διαταραχές (PDD- Pervasive Developmental Disorders). Οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές είναι μια κατηγορία από πέντε διαγνωστικές διαταραχές στις οποίες συμπεριλαμβάνονται α) ο αυτισμός, β) η διαταραχή Rett, γ) η διασπαστική διαταραχή (Disintegrative) παιδικής ηλικίας, δ) η διαταραχή Aspergers και ε) η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη διαγνωσμένης αιτιολογίας. Μερικές φορές ο ορισμός για τον αυτισμό χρησιμοποιείται για να περιγράψει μόνο τον αυτισμό και μερικές φορές χρησιμοποιείται για να περιγράψει και τις πέντε διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (PDD). Υπάρχουν επίσης άλλες συγγενείς ασθένειες που από κοινού καλούνται αυτιστικές διαταραχές φάσματος. Για τους σκοπούς αυτού του άρθρου στο όρο «αυτισμός» θα συμπεριλαμβάνονται και οι πέντε διάχυτες διαταραχές. 

Διάγνωση του αυτισμού στο σύνδρομο Down - DSM-IV πίνακας ελέγχου
Ο αυτισμός εντοπίζεται με την αξιολόγηση της συμπεριφοράς του παιδιού. Υπάρχουν δεκαέξι περιγραφικά κριτήρια για να τον εξετάσουν. Εάν επιτευχθεί ένας συνδυασμός από οκτώ κριτήρια τουλάχιστον, επιτυγχάνεται διάγνωση του αυτισμού. Αυτά τα κριτήρια ομαδοποιούνται σε τέσσερις γενικές περιοχές: α) σοβαρά εξασθενισμένες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, β) σοβαρά εξασθενισμένες επικοινωνίες και φαντασία, γ) εξαιρετικά περιορισμένα ενδιαφέροντα και δραστηριότητες και δ) πρώτες παρατηρήσεις στην παιδική ηλικία ή στην πρόωρη παιδική ηλικία. Σε μερικές περιπτώσεις, όπως στο σύνδρομο Down, η νοητική καθυστέρηση μπορεί να καλύψει τον αυτισμό και η διάγνωση για αυτισμό μπορεί να γίνει αργότερα ή να μην εντοπιστεί καθόλου. 
Τα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό όπως δίνονται από την Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση περιλαμβάνονται στο διαγνωστικό και στατιστικό εγχειρίδιο νοητικών διαταραχών, τέταρτη έκδοση (DSM-IV). Η διάγνωση είναι αρκετά σύνθετη και αναγνωρίζεται μόνο όταν γίνεται από έναν καταρτισμένο επαγγελματία. 
Η διάγνωση του αυτισμού στο σύνδρομο Down είναι λίγο πιο πονηρή (trickier) απ’ ότι σε ένα άτομο χωρίς σύνδρομο Down. Μερικά από τα κριτήρια για τον αυτισμό παρουσιάζονται και στα άτομα με σύνδρομο Down χωρίς να σημαίνει ότι πάσχουν από αυτισμό. Ακολουθώντας τα κριτήρια του DSM-IV για την αυτιστική διαταραχή, κάθε κριτήριο προσδιορίζει αν βρίσκεται στ σύνδρομο Down ή εάν είναι ενδεικτικό του αυτισμού. Η διάγνωση για τα άλλα τέσσερα PDD είναι παρόμοια με την αυτιστική διαταραχή. Κατά διάγνωση του αυτισμού σε ένα άτομο με σύνδρομο Down, ο ειδικός πρέπει να εξετάσει αν το κριτήριο ανήκει σε αυτιστικό άτομο με σύνδρομο Down ή είναι φυσικό χαρακτηριστικό του ατόμου με σύνδρομο Down. 
A.    Συνολικά έξι (ή περισσότερα) στοιχεία από τα (1), (2) και (3), με τουλάχιστον δύο από το (1) και από ένα από τα (2) και (3)

1.    Ποιοτική εξασθένιση στην κοινωνική αλληλεπίδραση, όπως φανερώνεται τουλάχιστον σε δύο από τα παρακάτω: 
α. Χαρακτηριστική εξασθένιση στη χρήση των πολλαπλών μη λεκτικών συμπεριφορών όπως τη βλεμματική επαφή, την έκφραση του προσώπου, τις στάσεις του σώματος και τις χειρονομίες για ρυθμίσει την κοινωνική αλληλεπίδραση. 
•    Δεν είναι φυσικά στο σύνδρομο Down, είναι πιο ενδεικτικά στον αυτισμό.

β. Αποτυχία στην ανάπτυξη κατάλληλων σχέσεων με τους συμμαθητές τους που βρίσκονται στο ίδιο αναπτυξιακό επίπεδο.
•    Δεν είναι φυσικά στο σύνδρομο Down, είναι πιο ενδεικτικά στον αυτισμό.

γ.   Έλλειψη στην αυθόρμητη επιδίωξη να μοιραστεί την απόλαυση, τα ενδιαφέροντα ή τα επιτεύγματα με άλλους ανθρώπους (π.χ., από την έλλειψη παρουσίασης, να φέρει, ή να επισημάνει αντικείμενα που τον ενδιαφέρουν). 
•    Κάπες φορές πραγματικό στο σύνδρομο Down αλλά πολύ πιο έντονο  στον αυτισμό.

δ.   Έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας.
•    Κάπες φορές πραγματικό στο σύνδρομο Down αλλά πολύ πιο έντονο  στον αυτισμό.


2.    Ποιοτικές μειώσεις (impairments) στην επικοινωνία όπως φανερώνεται τουλάχιστον σε ένα από τα παρακάτω: 

α.  Καθυστέρηση ή συνολική έλλειψη, στην ανάπτυξη της προφορικής γλώσσας (που δεν συνοδεύεται από μια προσπάθεια να αντισταθμιστεί μέσω εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας όπως χειρονομία ή μίμηση). 
•    Μη κανονική στο σύνδρομο Down.

β.  Στα άτομα με επαρκή ομιλία, χαρακτηριστική εξασθένιση στη δυνατότητα να ξεκινήσει ή να διατηρήσει μια συνομιλία με άλλους. 
•    Κανονική στο σύνδρομο Down,  αλλά όχι σε τόσο μεγάλη  έκταση όσο στον αυτισμό.

γ.   Στερεοτυπική και επαναλαμβανόμενη χρήση της γλώσσας ή της ιδιοσυγκρασιακής γλώσσας. 
•    Κάπως υπαρκτή στο σύνδρομο Down αλλά όχι στην έκταση που φαίνεται στον αυτισμό.

δ. Έλλειψη ποικιλίας, αυθόρμητου παιχνιδιού ή κοινωνική πρωτοβουλία για παιχνίδι κατάλληλο για το αναπτυξιακό του επίπεδο. 
•    Μη κανονικό στο σύνδρομο Down.


3. Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και στερεοτυπικά σχέδια στη συμπεριφορά, τα ενδιαφέροντα και τις δραστηριότητες, όπως φανερώνεται τουλάχιστον σε ένα από τα παρακάτω: 

α.  Η κάλυψη της ανησυχίας με μία ή περισσότερες στερεοτυπίες και περιορισμένα σχέδια ενδιαφέροντος που είναι μη φυσιολογικό είτε στην ένταση είτε στον εστιασμό. 
•    Μη φυσιολογικό στο σύνδρομο Down.

β.   Προφανή άκαμπτη εμμονή σε συγκεκριμένες μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες. 
•    Μη φυσιολογικό στο σύνδρομο Down.

γ.   Στερεοτυπημένες και επαναλαμβανόμενες ιδιομορφίες (π.χ. χτύπημα χεριών ή δάχτυλων ή σύνθετες κινήσεις του σώματος). 
•    Μη φυσιολογικό στο σύνδρομο Down.

δ.   Επίμονη ανησυχία με τα μέρη των αντικειμένων. 
•    Μη φυσιολογικό στο σύνδρομο Down.


4.    Καθυστερήσεις ή μη φυσιολογική λειτουργία τουλάχιστον σε μια από τις παρακάτω περιοχές, με έναρξη πριν από τα 3 έτη: (1) Κοινωνική αλληλεπίδραση, (2) γλώσσα όπως χρησιμοποιείται στην κοινωνική επικοινωνία, ή (3) συμβολικό ή παιχνίδι φαντασίας. 
•    Τα παιδιά με σύνδρομο Down θα επιδείξουν μερικά ελλείμματα σε αυτά τα γνωρίσματα ανάλογα με τη δριμύτητα της νοητικής καθυστέρησης. Δεδομένου ότι αυτό δεν είναι εξ ολοκλήρου απροσδόκητο, αγνοείται συνήθως στις παρατηρήσεις και δεν σημειώνεται. Επομένως όταν ο αυτισμός εντοπίζεται αργότερα, οι παρατηρήσεις που αναζητούνται για αυτά τα στοιχεία είτε δεν βρίσκονται στα επίσημα αρχεία του παιδιού είτε αυτό έχουν ξεχαστεί επειδή δεν κρίθηκαν ασυνήθιστα. Ο ειδικός μπορεί έπειτα να απορρίψει την πιθανή διάγνωση του αυτισμού επειδή η εμφάνιση δίνεται (ψευδώς) ότι αυτά τα γνωρίσματα δεν ήταν παρόντα πριν από τους 36 μήνες της ηλικίας. Λόγω αυτής της ιδιορρυθμίας στη διάγνωση, πιθανώς υπάρχουν πολλά πρόσωπα με σύνδρομο Down με αυτισμό τα οποία δεν εντοπίστηκαν.

Ζητήματα στη διάγνωση του αυτισμού σε άτομα με σύνδρομο Down
Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους δεν υπάρχουν πάρα πολλές περιπτώσεις που να αναφέρονται στον αυτισμό σε άτομα με σύνδρομο Down. 
Ένα ζήτημα στα κριτήρια διάγνωσης είναι η απαίτηση για την διάγνωση του αυτισμού αρχή πριν από την ηλικία των τριών ετών. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, οι γονείς ενός μικρού παιδιού με αυτό το σύνδρομο και οι ειδικοί που ασχολούνται με το σύνδρομο Down παρακολουθούν τις πιθανές περιπλοκές υγείας όπως καρδιακών προβλημάτων, λευχαιμίας κ.ά. Επιπλέον αναμένονται καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Λαμβάνοντας υπόψη τις αναμενόμενες καθυστερήσεις, μπορεί να ξεφύγει τόσο από τους γονείς όσο και από τους ειδικούς η πιθανότητα ύπαρξης αυτισμού. Οι γονείς πιθανώς να μην έχουν ακούσει ποτέ για αυτισμό και είναι εντελώς ανενημέρωτοι για τα συμπτώματα. Το ίδιο πράγμα μπορεί να ισχύει για μερικούς από τους ειδικούς που εξετάζουν το παιδί με σύνδρομο Down. Μόνο ένας πολύ έμπειρος, ειδικός στις διαγνώσεις, είναι πιθανό να αναγνωρίσει τον αυτισμό σε ένα παιδί με σύνδρομο Down πριν από την ηλικία των τριών. Μόνο όταν το παιδί μεγαλώνει, ή εάν ο γονέας επιμένει, μπορεί να γίνει σαφές ότι ο αυτισμός είναι παρών. Αλλά μερικοί ειδικοί στις διαγνώσεις θα εφαρμόσουν τον κανόνα των τριών ετών και θα μειώσουν τα συμπτώματα για τη διάγνωση αυτισμού, που θα αναγνωρίσουν αργότερα, επειδή τα αρχεία δεν παρουσιάζουν την παρουσία των συμπτωμάτων πριν από την ηλικία των τριών. Το ζήτημα της πρόωρης έναρξης αποτελεί σημαντικό εμπόδιο στη διάγνωση. 
Ένα άλλο ζήτημα είναι ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έρχονται με ελάχιστα κριτήρια από ένα πολύ μεγαλύτερο σύνολο που καταγράφονται για το σύνδρομο Down στο DSM. Στην αναζήτηση των 8 από τα 16 κριτήρια ο ειδικός στις διαγνώσεις μπορεί να μπει στον πειρασμό να αναζητήσει τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου και να μη συγκεντρώσει αρκετά συμπτώματα για τη διάγνωση του αυτισμού. 
Επίσης, μερικοί επαγγελματίες μπορούν να θεωρήσουν μόνο τον αυτισμό του Kanner, όπου υπάρχει ελάχιστη ή καθόλου νοητική καθυστέρηση, για να είναι ο αληθινός αυτισμός και να ελαχιστοποιήσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Down, όπου υπάρχει συνήθως κάποια νοητική καθυστέρηση. Άλλοι μπορούν να ελαχιστοποιήσουν τη διάγνωση επειδή οι αιτίες του αυτισμού είναι συνήθως νεφελώδεις ή άγνωστες σε μια μεμονωμένη περίπτωση, και να λάβουν υπόψη μόνο τη νοητική καθυστέρηση του συνδρόμου ως γνωστή αιτία και να μειώσουν τη διάγνωση του αυτισμού. 
Μερικοί ειδικοί στις διαγνώσεις δεν επιθυμούν να φορτώσουν την οικογένεια με μια πρόσθετη ετικέτα, όπως ο αυτισμός. Έτσι αρνείται στην οικογένεια την ευκαιρία να προσχωρήσει στις ομάδες στήριξης αυτισμού και να αναζητήσει τις παρεμβάσεις για τον αυτισμό. Ενώ τα θεραπευτικά πρωτόκολλα του αυτισμού και του συνδρόμου Down επικαλύπτονται και έχουν πολλά παρόμοια χαρακτηριστικά, οι θεραπείες αυτισμού είναι εντονότερες και κρισιμότερες στην αποτροπή συνεπειών στη διάρκειας της ζωής του ατόμων. 
Τα περισσότερα από τα παραπάνω ζητήματα αντιμετωπίζονται στο DSM-IV, υπέρ του δοσίματος της διάγνωσης αυτισμού όταν οι συμπεριφορές είναι παρούσες. Δεν υπάρχει τίποτα αποτρεπτικό είτε στα διαγνωστικά κριτήρια που προτείνει οποιαδήποτε αποστροφή στη διάγνωση του αυτισμού είτε σε ένα άτομο με σύνδρομο Down ή/και νοητική καθυστέρηση. Το DSM-IV δηλώνει ότι πολλά αυτιστικά άτομα είναι επίσης νοητικά καθυστερημένα. Επίσης δηλώνει ότι εάν υπάρχει μια απώλεια στοιχείων από τις πρώτες μέρες της ζωής του παιδιού ή τα στοιχεία είναι ασαφή ως προς το εάν τα συμπτώματα ήταν παρόντα πριν από την ηλικία των τριών, η διάγνωση αυτισμού πρέπει να δοθεί. 
Είμαι σε επαφή με γονείς που τα παιδιά τους έχουν τη διπλή διάγνωση. Όλοι έχουν αναφέρει την ακραία δυσκολία στη λήψη της διπλής διάγνωσης. Δεν θα μπορούσαν να καταλάβουν την αποτυχία των παιδιών τους να αναπτυχθούν κοινωνικά και συναισθηματικά, με τα ελλείμματα που βρίσκονται τυπικά σε ένα παιδί με σύνδρομο Down. Έπρεπε να αναζητήσουν και να ικετεύσουν ουσιαστικά τους ειδικούς για να τους πουν τι πήγε λάθος με το παιδί τους. Αυτές δεν είναι περιπτώσεις των υποχονδριακών (hypochondriac) γονέων που προσπαθούν να συσσωρεύσουν επάνω στο παιδί όλες τις διαγνώσεις, αλλά μάλλον γονείς που θέλουν να ξέρουν τι πήγε λάθος με το παιδί τους. 


Μελέτες
Οι μελέτες του αυτισμού σε παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά περιορισμένες. O Ghaziuddin (1992) βρήκε δύο παιδιά που εκπλήρωσαν τα κριτήρια του DSMIII-R για τον αυτισμό σε ένα σύνολο 40 παιδιών με σύνδρομο Down. Οι Wing & Gould (1979) εντόπισαν τέσσερα παιδιά από μια ομάδα 30 παιδιών με σύνδρομο Down τα οποία ήταν μέσα στο φάσμα της αυτιστικής ομάδας. Ο Turk (1992) αναφέρει  ότι το 9% των παιδιών με σύνδρομο Down κάλυψε πλήρως τα κριτήρια και για τον αυτισμό.  Ο Lund  (1988) εντόπισε 5 ενηλίκους με αυτισμό από μια ομάδα 44 ατόμων με σύνδρομο Down. Ο  Bregman (1988) και ο Wakabayashi (1979) επίσης περιέγραψαν  παιδιά με διπλή διάγνωση. Οι Howlin et al. (1995), περιέγραψε 4 αγόρια με σύνδρομο Down που εντοπίστηκαν με αυτισμό σε παιδιά ηλικίας οκτώ έως έντεκα ετών. Οι ερευνητές αναφέρουν ό,τι αν και δεν υπάρχει καμία επιδημιολογική μελέτη στην επικράτηση των αυτιστικών διαταραχών σε έναν μεγάλο πληθυσμό παιδιών με σύνδρομο Down, τα στοιχεία που είναι διαθέσιμα προτείνουν ότι είναι της τάξης του 10%. Επίσης οι συγγραφείς ανέφεραν ότι ο Μ. Ghazziuddin σε προσωπική τους επικοινωνία τους είπε ότι το 10% είναι ένα λογικό ποσοστό στο σύνδρομο Down. Επίσης το ίδιο διαβίβασε ο Δρ Ghazziddin προσωπικά σε μένα ότι το 10% θα ήταν ένας λογικός αριθμός. Ο Ghaziuddin (1997) περιγράφει 3 άτομα με σύνδρομο Down με αυτισμό. Οι Gillberg, et al (1986) βρήκαν 5% με αυτισμό επί του δείγματος 20 ατόμων με σύνδρομο Down.
Διάφορες μελέτες με πολύ μεγάλο πληθυσμό του συνδρόμου Down που πραγματοποιήθηκαν οδήγησαν στα πολύ χαμηλά ποσοστά αυτισμού.  Οι Gath & Gumley (1986), βρήκαν το 1% με αυτισμό  σε σύνολο 193 ατόμων με σύνδρομο Down. Οι Myers & Pueschel (1991), βρήκαν το 1% με αυτισμό σε σύνολο 497 ατόμων με σύνδρομο Down. Οι Collacut, et al (1992), βρήκαν τo 2,2% με αυτισμό σε σύνολο 371 ατόμων με σύνδρομο Down. Τα χαμηλότερα ποσοστά αυτισμού σε αυτές τις μελέτες μπορούν να είναι παραπλανητικά. Το βασικό ζήτημα σε αυτές τις μελέτες ήταν να καθοριστεί η ευαισθησία των προσώπων με σύνδρομο Downστις ψυχιατρικές διαταραχές. Οι μελέτες έγιναν από τους ερευνητές που ψάχνουν τα περιστατικά των ψυχιατρικών διαταραχών στα νοητικά καθυστερημένα παιδιά και τους ενηλίκους. Δεν έψαχναν συγκεκριμένα τον αυτισμό. Έγιναν διαγνώσεις για την κατάθλιψη, τις ψυχώσεις, τις διαταραχές προσωπικότητας, τις διαταραχές συμπεριφοράς, τη σχιζοφρένια, τις συναισθηματικές διαταραχές, τον αυτισμό και πολλές άλλες. Μερικές έγιναν χρησιμοποιώντας τις εκδόσεις του 1980 DSM ΙΙΙ ή ICD-9. Μια μελέτη έγινε εξετάζοντας παλαιότερα αρχεία με σκοπό να καταστήσει μια αναδρομική διάγνωση προηγούμενων ετών σε παρατηρήσεις που έκαναν άνθρωποι βασισμένοι  σε παλαιότερες έννοιες, όπως όταν εντοπίζονταν συνήθως ο αυτισμός ως σχιζοφρένια. Δύο μελετητές αναγνώρισαν ότι τα πρόσωπα που εντοπίστηκαν με ψυχώσεις είχαν επίσης ομαδοποιηθεί στην ομάδα ατόμων με αυτισμό. Ένας μελετητής όρισε τη διάγνωση των ψυχώσεων σε διάφορες περιπτώσεις αυτιστικών-όπως της συμπεριφοράς, επειδή η συμπεριφορά δεν αναφέρθηκε πριν από την ηλικία των 30 μηνών. Επαναεξέτασα αυτές τις μελέτες και επανεκχώρησα εκείνες τις περιπτώσεις όπου ο μελετητής πρότεινε ότι θα μπορούσε να έχει οριστεί ο αυτισμός αντί άλλων διαταραχών και υπολόγισε εκ νέου τα ποσοστά αυτισμού ο οποίος βγήκε υψηλός σε  ποσοστό 16%, 
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η διάγνωση του αυτισμού είναι μάλλον υποκειμενική για να αρχίσει να παίρνει ακόμα πιο ζοφερές (murkier) διαστάσεις σε άτομα με σύνδρομο Down και σε άλλες γνωστές μορφές νοητικής καθυστέρησης. Η εύρεση σαφών και έγκυρων στατιστικών στοιχείων είναι πολύ δύσκολη λόγω των ιδιοτροπιών στη διάγνωση του αυτισμού. Η καθιέρωση μιας σαφούς επιστημονικής στατιστικής δεν είναι το σημαντικό, αλλά ότι και οι δύο διαταραχές ομοιο-συμπίπτουν και στους στατιστικούς αριθμούς. Δεδομένου ότι οι δείκτες είναι πολύ υψηλότεροι στον αυτισμό όπως αναφέρονται παραπάνω, είναι κρίσιμο ο αυτισμός να αναγνωρίζεται όταν είναι παρόν στα παιδιά με σύνδρομο Down έτσι ώστε τα κατάλληλα θεραπευτικά πρωτόκολλα να μπορούν να τα ακολουθήσουν οι γονείς και να μπορούν να «κοιτάξουν» έξω από την κοινότητα του συνδρόμου Down. 



References
Bregman, J. D., & Volkmer, F. R. (1988). "Autistic social dysfunction and Down's syndrome", Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 27, 440-441.
Coleman, M. (1986). "Down's Syndrome children with autistic features", Down's Syndrome: Papers and Abstracts for Professionals, 1986, 9,1-2.
Rogers, P. T. & Coleman, M. (1992). "Medical Care in Down Syndrome: A Preventive Medicine Approach", New York, Marcel Dekker, Inc., pp 208-211.
Collacott, R., Cooper, S., & McGrother, C. (1992). "Differential rates of psychiatric disorders in adults with Down syndrome compared with other mentally handicapped adults", British Journal of Psychiatry, 161, 671-674.
Gath, A. & Gumley, D. (1986). "Behavior problems in retarded children with special reference to Down syndrome", British Journal of Psychiatry, 149, 151-156.
Gillberg, C., Persson, E., Grufman, N., & Themner, U. (1986). "Psychiatric disorders in mildly and severely mentally retarded urban children and adolescents: epidemiological aspects.", British Journal of Psychiatry, 149,68-74.
Ghaziuddin, M., Tsai, L., & Ghaziuddin, N. (1992). "Autism in Down's syndrome; presentation and diagnosis", Journal of Intellectual Disability Research, 36, 449-456.
Ghazziudden, M. (1997). "Autism in Down's syndrome: Family history correlates" Journal of Intellectual Disability Research, 41 part1, 87-91.
Howlin, P., Wing, L., & Gould, J. (1995). "The recognition of autism in children with Down's syndrome—implications for intervention and some speculations about pathology", Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 406-413.
Knott, F. et al. (1996). "Sibling interaction of chidren with learning disabilities: A comparison of autism and Down syndrome", Journal of Child Psychology and Psychiatry, 36(6), 965-976.
Loveland, K. A., & Kelley, M. L. (1991). "Development of adaptive behavior in preschoolers with autism or Down syndrome", American Journal on Mental Retardation, 96(1), 13-20.
Loveland, K. A., & Kelley, M. L. (1988). "Development of adaptive behavior in adolescents and young adults with autism and Down syndrome", American Journal on Mental Retardation, 93(1), 84-92.
Lund, J. (1988). "Psychiatric aspects of Down syndrome", Acta Psychiactrica Scandinavia, 78, 369-374.
Maltz, A., & Schopler, E. (1979) "Down's Syndrome and early infantile autism: Diagnostic confusion?", Journal of Autism and Developmental Disorders, 9, No.4, 453-456.
Myers, B. A. & Pueschel, S. M. (1991). "Psychiatric Disorders in Persons with Down Syndrome", The Journal of Nervous and Mental Disease, 179, 609-613.
Pary, R. J. (1997). "Comorbidity of Down syndrome and autism", The Habilitative Mental Healthcare Newsletter, 16(1).
Turk, J. (1992). "Children with Down's syndrome and Fragile X syndrome: a comparison study.", Society for Study of Behavioral Phenotypes: 2nd Symposium Abstracts, Oxford:SSSP
Vatter, G. (1997). "Billy, A Family's Experience with a Multiply Disabled Child", self published.
Wakabayashi, S. (1979). "A case of infantile autism associated with Down's syndrome", Journal of Autism and Developmental Disorders, 9, 31-36.
Wing L. & Gould, J. (1979). "Severe impairment of social interaction and associated abnormalities in children; epidemiology and classification", Journal of Autism and Developmental Disorders, 9, 11-29.
Yirmiya, N. et al. (1996). "Theory of mind abilities in individuals with autism, Down syndrome, and mental retardation of unknown etiology: The role of age and intelligence", Journal of Child Psycology and Psychiatry, 37(8), 1003-1014.

http://www.specialeducation.gr/frontend/article.php?aid=167&cid=72

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Designed By