προσφατα

Σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι ίσως το γνωστότερο γενετικό νόσημα παγκόσμια. Δεν είναι κληρονομικό αλλά οφείλεται σε ένα τυχαίο γενετικό λάθος, που αφορά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.Το σύνδρομο Down προκαλεί αλλαγές στην εμφάνιση και τα χαρακτηριστικά και διαταραχές στην σωματική και νοητική ανάπτυξη των ασθενών.

Η διάγνωση του συνδρόμου Down
Συνήθως το Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται αμέσως με την γέννηση ενός βρέφους ή πολύ σύντομα στην βρεφική ηλικία. Οι υποψίες τίθενται από τα ιδιαίτερα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται
και την υποτονία που μπορεί να ποικίλουν στον βαθμό της σοβαρότητας.
Συχνά επίσης η υποψία για την παρουσία του Συνδρόμου Down τίθεται προγεννητικά γιατί παρατηρούνται χαρακτηριστικά ευρήματα στους υπερήχους ή και στις βιοχημικές αναλύσεις του 1ου και 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Σε κάθε περίπτωση η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με τον «Καρυότυπο» δηλαδή την ανάλυση των χρωμοσωμάτων, που γίνεται σε ειδικό εργαστήριο κυτταρογενετικής, με λήψη αμνιακού υγρού κατά την εγκυμοσύνη ή αίματος από το νεογέννητο για την μελέτη τους.

Γονίδια και Χρωμοσώματα
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα
χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά
παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα μας διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και έτσι έχουμε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα που αριθμούνται από 1 έως 22 καλούνται αυτοσωμικά και δεν διαφέρουν στα δύο φύλα. Το 23 ο ζεύγος, χρωμοσωμάτων, το φυλετικό, καθορίζει το φύλο και έτσι διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Μερικές φορές όμως ένα μωρό γεννιέται με περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα. Σε αυτή την περίπτωση το μωρό διαθέτει περισσότερα ή λιγότερα γονίδια ή οδηγίες από το κανονικό. Το σύνδρομο Down είναι το πιο συνηθισμένο σύνδρομο που οφείλεται σε λανθασμένο αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν 47 χρωμοσώματα στα κύτταρά τους αντί για 46 επειδή έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί
για δύο.
Φαίνεται πως οι πιθανότητες για να γεννηθεί ένα παιδί με Σύνδρομο Down αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας κατά την σύλληψη. Αυτό σημαίνει πως ποτέ δεν μηδενίζονται
οι πιθανότητες για τις πιο νεαρές μητέρες αλλά παραμένουν μικρότερες.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως κανείς μας δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τα τυχαία γενετικά λάθη που συμβαίνουν και κανείς δεν φταίει για αυτά.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά ευρήματα του συνδρόμου Down

Ένα παιδί με Σύνδρομο Down εμφανίζει κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά επιπλέον από αυτά που μοιράζεται με τους γονείς και τα αδέλφια του. Τα χαρακτηριστικά αυτά ποικίλουν σε εμφάνιση και βαρύτητα από παιδί σε παιδί. Ανάμεσα σε αυτά είναι:
• Ένα ελαφρά επίπεδο πρόσωπο και ίσια λεπτά μαλλιά, η κάπως φαρδιά και χαμηλή βάση της μύτης, οι επίκανθοι ( επιπλέον δέρμα στην έσω γωνία των ματιών) και η ελαφρά φορά των ματιών προς
τα πάνω, η γλώσσα που τείνει να προβάλλει προς τα έξω, τα μικρά αυτιά και ο κοντός και παχουλός αυχένας
• Το μικρό σώμα με κοντά άκρα και σχετικά μικρό βάρος γέννησης
• Οι μονές χειρομαντικές γραμμές (κάθετες γραμμές στις παλάμες)
• Το σχετικά μεγάλο διάστημα μεταξύ του μεγάλου και των υπολοίπων δακτύλων στα πόδια
• Η υποτονία

Προβλήματα από τα συστήματα, την ανάπτυξη και την υγεία
Συγγενείς καρδιοπάθειες: αρκετά συχνά παρατηρούνται ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδίας και των μεγάλων αγγείων. Ακόμα ο εγκέφαλος, οι νεφροί, τα μάτια ή και άλλα όργανα όπως το
γαστρεντερικό σύστημα μπορεί να παρουσιάζουν κατασκευαστικές ανωμαλίες. Πολλά παιδιά με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν αρχικά δυσκολίες στη σίτιση, στη μάσηση και στην σωματική ανάπτυξη. Σε μεγαλύτερες ηλικίες όμως έχουν την τάση να γίνονται παχύσαρκα και
να παρουσιάζουν διαβήτη ( ψηλό σάκχαρο στον οργανισμό) Τα παιδιά με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν συχνά ευπάθεια στις λοιμώξεις γιατί έχουν αδύνατο ανοσολογικό σύστημα. Συχνότερες είναι οι ωτίτιδες και οι βρογχίτιδες.
Έχει παρατηρηθεί μεγαλύτερη συχνότητα παθήσεων του αίματος, και του θυρεοειδή σε παιδιά με Σύνδρομο Down από ότι σε άλλες ομάδες παιδιών.

Ιατρική Φροντίδα και παρακολούθηση
Τα πιο πάνω προβλήματα μπορούμε να τα ανιχνεύσουμε έγκαιρα με την σωστή φροντίδα και παρακολούθηση. Όσο πιο νωρίς βρούμε κάτι το παθολογικό τόσο πιο καλά το αντιμετωπίζουμε. Έτσι οργανώνουμε συχνές και ειδικές εξετάσεις σύμφωνα με διεθνή πρωτόκολλα που
μειώνουν κατά πολύ την συχνότητα των επιπλοκών της υγείας και βελτιώνουν την ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο της επιβίωσης.

Ψυχοκινητική Ανάπτυξη
Όλα τα άτομα αναπτύσσονται μέσα από καθορισμένα από τη φύση στάδια έτσι ώστε να αποκτούν καινούργιες δεξιότητες σε συγκεκριμένες φάσεις της βρεφικής και παιδικής ηλικίας.
Τα παιδιά με Σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις κατά την εξέλιξη τους γιατί παρουσιάζουν υποτονία και άλλες μειονεξίες άλλοτε άλλου βαθμού που προκαλούν καθυστέρηση σε όλα τα στάδια της φυσιολογικής ανάπτυξης.
Εντούτοις με την αγάπη, την φροντίδα, την σωστή και έγκαιρη παρέμβαση σε κάθε στάδιο της ανάπτυξης και για κάθε δεξιότητα, πολλά παιδιά μπορούν να ακολουθήσουν αργά μεν αλλά αρκετά
ικανοποιητικά μια πορεία που να τα εντάξει με τα άλλα παιδιά στο παιγνίδι και στο σχολείο.

Έγκαιρη Παρέμβαση
Η έγκαιρη παρέμβαση στοχεύει στο να αναγνωρίζει και να αξιολογεί τις δυσκολίες κάθε παιδιού τόσο νωρίς και έγκαιρα ώστε να προσφέρεται η ειδική θεραπεία και αντιμετώπιση για πετυχαίνουμε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα και να μειώνονται οι επιπλοκές και αδεξιότητες.
Στα πλαίσια της έγκαιρης παρέμβασης προσφέρονται οι ακόλουθες θεραπείες:
• Φυσιοθεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Ειδική εκπαίδευση

Συμπερασματικά
Τα παιδιά με σύνδρομο Down σήμερα έχουν ευκαιρίες για πολύ καλή ψυχοκινητική εξέλιξη και ικανοποιητική σχολική ένταξη. Η ποιότητα ζωής τους και η κοινωνική αποκατάσταση είναι πολύ καλύτερη από ότι σε παλαιότερες κοινωνίες και εποχές. Το σημαντικότερο όπλο για αυτά τα επιτεύγματα είναι η αγάπη, η αποδοχή και η φροντίδα από όλους μας.

http://www.genenet.org.cy/

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Designed By