προσφατα

Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

2. Polymyositis(PM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τις μυϊκές ίνες.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση: Συνήθως ξεκινά μετά την ηλικία των 20. Πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα:  Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων, και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πόνος ή ευαισθησία στις παθούσες περιοχές. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει. 

3. InclusionBodyMyositis(IBM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Προφανώς μια φλεγμονώδη αλλά και εκφυλισμένη μυϊκή ασθένεια.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή.

Εμφάνιση: Πρωτίστως σε άντρες μετά την ηλικία των 50, αλλά μπορεί να προσβάλλει επίσης και τις γυναίκες.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών των καρπών και των δαχτύλων καθώς επίσης και εκείνων που ανασηκώνουν το μπροστινό μέρος του πέλματος. Επίσης αδυναμία στους μύες του μπροστινού μέρους των μηρών.

Εξέλιξη: Αργά και σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Κάποιοι γενετικοί τύποι χωρίς πολλές φλεγμονές. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή και σε ύφεση (Dominant or recessive).

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΩΝ ΝΕΥΡΩΝ

 1. ΠάθησηCharcot-Marie-Tooth  CMT)

(γνωστή επίσης και ως  Κληρονομική κινητική και αισθητήρια νευροπάθεια- HereditaryMotorandSensoryNeuropathy(HMSN) ή PeronealΜυϊκή Ατροφία - PMA)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Υπάρχουν αρκετοί τύποι της συγκεκριμένης ασθένειας.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια των πρωτεϊνών που βρίσκονται στους νευρίτες,  ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και στο υπόλοιπο σώμα, ή στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο Myelin, μια επικάλυψη των νευριτών η οποία τους μονώνει και τους τρέφει.

Εμφάνιση:Από τη γέννηση ως τους ενήλικες, ανάλογα με τον τύπο.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες.. Συχνά συμβαίνει συστολή των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις). Επίσης κάποιες φορές παρατηρείται κύρτωση στη σπονδυλική στήλη(σκολίωση).

Εξέλιξη:Σε γενικές γραμμές εξελίσσεται αργά.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς. Επίσης, από χρωμόσωμα  Xτο οποίο κληρονομείται μέσω ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα.

2. ΑταξίαFriedreich (Friedreich’s Ataxia - FA)


Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Προκαλεί ζημιά στην παρεγκεφαλίδα, ένα μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων. Επίσης μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα.

Αίτια:Ατέλειες στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για την φραταξίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στις κυτταρικές δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Εμφάνιση:Τυπικά, μεταξύ 10-15 ετών αλλά έχει διαγνωστεί και σε ανθρώπους ηλικίας 2-50 ετών.

Συμπτώματα:Αταξία - απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Επηρεάζει τα πόδια και τον κορμό. Πιθανές δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση, μυϊκοί σπασμοί, απώλεια των αισθήσεων, σκελετικές και καρδιακές ανωμαλίες, πιθανή εμφάνιση διαβήτη ή έλλειψη ανεκτικότητας στη γλυκόζη.

Εξέλιξη:Η σειρά και η σοβαρότητα ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

3. Πάθηση Dejerine- Sottas(Dejerine- SottasDisease- DS)

(γνωστή και ως CMTTύπου 3 ή Προοδευτική Υπερτροφική Διάμεση Νευροπάθεια - ProgressiveHypertrophicInterstitialNeuropathy)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο myelin, μια μονωτική και θρεπτική επικάλυψη των νευριτών, ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και το υπόλοιπο σώμα.

Εμφάνιση:Στη νηπιακή ηλικία.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και σοβαρή φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες. Σύνηθες φαινόμενο η κύρτωση στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) και η αταξία (έλλειψη συντονισμού και ισορροπίας). Συχνά επίσης παρατηρούνται συστολές των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις),και αργή απόκτηση των κινητικών βασικών σημείων. Μερικά παιδιά με αυτόν τον τύπο ασθένειας δεν περπατούν ποτέ.

Εξέλιξη:Η σοβαρότητα και η πρόοδος ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗΣ ΣΥΝΔΕΣΗΣ

 1. Μυασθένεια Gravis (MG)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυός και στοχεύει στον ασετυλοχολικό υποδοχέα/αποδέκτη, το μέρος του μυϊκού κυττάρου το οποίο λαμβάνει τα σήματα από το νευρικό κύτταρο, ή την  kinase η οποία αναφέρεται στον μυ (muscle-specific kinase), μια πρωτεΐνη που βοηθάει την οργάνωση των ασετυλοχολικών υποδοχέων/αποδεκτών στο μυϊκό κύτταρο.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση. Ο θύμος αδένας (thymus gland) διαδραματίζει κάποιες φορές ρόλο στην ασθένεια.

Εμφάνιση: Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι 1,5 φορές πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα: Κόπωση και αδυναμία των εθελοντικών μυών. Μερική παράλυση της κίνησης των ματιών, διπλή όραση, γερμένα βλέφαρα. Επίσης αδυναμία και κόπωση στον λαιμό και τα σαγόνια, με προβλήματα στο μάσημα, στην κατάποση και στο κράτημα του κεφαλιού. Η αδυναμία είναι δυνατό να γενικευτεί.

Εξέλιξη:  Συνήθως φτάνει στο μέγιστο σοβαρότητας μέσα σε 1-3 χρόνια από την εμφάνιση. Περίπτωση που να έχει χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο δεν έχει αναφερθεί σχεδόν ποτέ. Με κατάλληλη θεραπεία οι πάσχοντες μπορούν να παραμείνουν σωματικά ενεργείς.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert-Eaton (Myasthenic Syndrome Lambert-Eaton - LES)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυ και αφορά στην ικανότητα των νευρικών κυττάρων να στείλουν σήματα στα μυϊκά κύτταρα.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αρχικά αδυναμία των ποδιών και δυσκολία στο περπάτημα. Αδυναμία στους μύες των ματιών και σε εκείνους που αφορούν την ομιλία, καθώς και στους μύες της μάσησης και της κατάποσης μπορεί να εμφανιστεί αργότερα. Επίσης, παρατηρούνται κάποιες φορές, στεγνό στόμα, δυσκοιλιότητα, ανικανότητα και επείγουσα κυστική ανάγκη. Σχετίζεται με κάποιον τύπο καρκίνου σε περίπου 60% των περιπτώσεων.

Εξέλιξη: Εξαρτάται από το αν εξελίσσεται μαζί με καρκίνο. Θεραπεύσιμη σε όλες τις μορφές.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό- ανοσοποιητικές ασθένειες.

3. Σύμφυτο Μυασθενικό Σύνδρομο (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)


Ορισμός: Ένας από τους πολλούς τύπους κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τη λειτουργία των διαδικασιών στην άρθρωση των νευρικών και μυϊκών κυττάρων. «Προσυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα νευρικά κύτταρα. «Μετασυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα μυϊκά κύτταρα και «συναπτικές» ασθένειες προσβάλλουν τον χώρο μεταξύ νευρικών και μυϊκών κυττάρων.

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που είναι απαραίτητα για να παράγουν ποικίλες πρωτεΐνες της νευρομυϊκής άρθρωσης.

Εμφάνιση: Συνήθως κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση. Είναι πιθανό να εκδηλωθεί και σε παιδιά ή ενήλικες.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomal dominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ή αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomal recessive), όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο  κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

ΝΕΥΡΟΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Επίσης γνωστή ως πάθηση LouGehrig


Ορισμός: Μια ασθένεια των κινητικών νευρώνων, των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και που ελέγχουν την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Σε γενικές γραμμές είναι άγνωστα, μολονότι υποστηρίζεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν κάποιο ρόλο. Περίπου 10% των περιπτώσεων έχουν καθαρά γενετικά αίτια, με οικογενειακό ιστορικό.

Εμφάνιση: Συνήθως σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση με κράμπες και τραβήγματα των μυών να είναι ένα συνηθισμένο φαινόμενο.

Εξέλιξη: Η ALSπροσβάλλει πρώτα τους μύες των ποδιών, των χεριών και /ή του λαιμού και του στόματος, αλλά τελικά προσβάλλει όλους τους voluntaryμύες, προκαλώντας παράλυση. Συνήθως εξελίσσεται γρήγορα, δίνοντας 3 με 5 χρόνια περιθώριο ζωής.

Κληρονομικότητα: Σποραδική κατά κύριο λόγο, αλλά μπορεί να είναι και κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant) και σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). 

2. Παιδική προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Infantile Progressive Spinal Muscular Atrophy - SMA, SMA1 or WH)(Επίσης γνωστή ως πάθηση SMATύπου 1, Werdnig-Hoffman)


Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα, που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Πριν την γέννηση έως 6 μηνών.

Συμπτώματα: Γενική μυϊκή αδυναμία, αδύναμο κλάμα, προβλήματα στην κατάποση όπως επίσης και στο θηλασμό και αναπνευστική καταπόνηση. Το άτομο δεν μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη.

Εξέλιξη: Είναι δυνατόν να προχωρήσει πολύ γρήγορα με πρόωρο θάνατο στηnβρεφική ηλικία. Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή τον βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα:  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς. 

3. Ενδιάμεση νωτιαία μυϊκή ατροφία (Intermediate Spinal Muscular Atrophy (SMA ή SMA2)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 2)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική  μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Από 6 έως 18 μηνών.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Συνήθως προχωρά αργά, όμως η επιβίωση στους ενήλικες είναι συνήθης εφόσον η αναπνευστική κατάσταση παρακολουθείται στενά.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν, πλέον, την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

4. Νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Juvenile Spinal Muscular Atrophy -SMA, SMA3 or KW)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 3, Kugelberg-Welander)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Μετά τους 18 μήνες.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Η ασθένεια προχωρά αργά, ενώ η ικανότητα βαδίσματος διατηρείται τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία. Το αναπηρικό αμαξίδιο απαιτείται συχνά σε μεγαλύτερη ηλικία. Η διάρκεια ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

5. Νωτιαία βολβική μυϊκή ατροφία (SpinalBulbarMuscularAtrophy- SBMA)

(Επίσης γνωστή ως Μυϊκή Ατροφία  Bulbospinalκαι πάθηση Kennedy)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό andbrainstem, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Μια γενετική μεταβολή που επηρεάζει το γονίδιο του Χ-χρωμοσώματος που ευθύνεται fortheandrogenreceptorprotein, που προφανώς το κάνει τοξικό για τα νευρικά κύτταρα.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες, 30-50 χρονών.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών του στόματος, του λαιμού, του προσώπου και των άκρων. Τα συμπτώματα σχετίζονται με την μη φυσιολογική διεργασία των ανδρογόνων (αρσενικών ορμονών), όπως είναι η μεγέθυνση του στήθους και η μειωμένη γονιμότητα, που είναι επίσης πιθανό να συμβεί.

Εξέλιξη: Πολύ αργή (πάνω από δεκαετία).

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα σε ύφεση (X-linkedrecessive). Συνήθως προσβάλλει μόνο τους άντρες - οι θηλυκοί φορείς είναι πιθανό να αναπτύξουν μια ήπια μορφή.

6. Ενήλικη νωτιαία μυϊκή ατροφία (AdultSpinalMuscularAtrophy- SMA)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Ήπια μυϊκή αδυναμία που παρατηρείται στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως είναι οι μύες των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης.

Εξέλιξη: Υπάρχει ποικιλία στην εξέλιξη της ασθένειας. Σχετικά ήπια μορφή της SMAμε μικρό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΜΥΟΠΑΘΕΙEΣ ΑΔΕΝΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑΣ

1. Υπερθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hyperthyroid- EndocrineMyopathy- HYPTM)

Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπερπαραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία και απώλεια μυών γύρω από τους ώμους και κάποιες φορές στους γοφούς. Πιθανή αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού και των αναπνευστικών μυών. Πιθανή ζημιά στους μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και των βλεφάρων. Επίσης πιθανή περιοδική παράλυση.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής ή χειρουργικής επέμβασης.

Κληρονομικότητα:Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό-ανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Υποθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hypothyroid- EndocrineMyopathy- HYPOTM)


Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπο-παραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία γύρω από τους γοφούς και κάποιες φορές τους ώμους. Επιβράδυνση των αντανακλαστικών. Πιθανή μυϊκή ακαμψία και κράμπες. Μπορεί να προκαλέσει μυϊκή διαστολή παράλληλα με την αδυναμία. Επίσης μπορεί να προκαλέσει ραβδομυόλιση ή σοβαρή κατάρρευση του μυϊκού ιστού.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες.


ΜΥΪΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

1. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne(DMD)

(Επίσης γνωστή ως ψευδουπερτροφική)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Η απουσία της δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Πρώιμη παιδική ηλικία - γύρω στα 2-6 χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης.

Εξέλιξη: Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenneπροσβάλλει τελικά όλους τους εθελοντικούς μύες, καθώς και τους καρδιακούς και αναπνευστικούς μύες. Η επιβίωση μετά τα 30 χρόνια είναι σπάνια. Μια λιγότερο σοβαρή παραλλαγή είναι η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση . Η DMDπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς της DMD, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα. 

2. Μυϊκή Δυστροφία Becker(BMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες(voluntarymuscles).

Αίτια: Ανεπαρκής παραγωγή δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Εφηβεία ή στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerείναι παρόμοια με εκείνη του τύπου Duchenneαλλά συχνά λιγότερο σοβαρή. Μπορεί επίσης να υπάρξει σημαντική ανάμιξη της καρδιάς.

Εξέλιξη: Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και ποικιλοτρόπως, αλλά μπορεί να προσβάλλει όλους τους εθελοντικούς μύες. Οι περισσότεροι πάσχοντες από BMDεπιβιώνουν συνήθως μέχρι τη μέση και μετέπειτα ενηλικίωση.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια και τους άντρες, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα.

3. Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss(EDMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μεταβολές στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες emerin, laminAή laminC, στη μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα κάθε μυϊκού κυττάρου.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 10.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών του ώμου, του πάνω μέρους του χεριού και της γάμπας, ακαμψία των αρθρώσεων, λιποθυμίες (εξαιτίας καρδιακών ανωμαλιών).

Εξέλιξη: Η ασθένεια συνήθως προχωρά αργά. Οι καρδιακές επιπλοκές είναι συχνές ενώ κάποιες φορές απαιτείται ηλεκτρικός βηματοδότης.

Κληρονομικότητα: Πιθανόν χρωμοσώματα Xσε ύφεση, προσβάλλει κατά κύριο λόγο τα αρσενικά, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Ένας άλλος τύπος είναι τα κυρίαρχα αυτοχρωμοσώματα (autosomaldominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ο τύπος αυτοχρωμοσωμάτων σε ύφεση (autosomalrecessive)  παρουσιάζεται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε γονέα.

 4. Μυϊκή Δυστροφία Limb-Girdle(LGMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα 15 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία μέχρι τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση που προσβάλλουν πρώτα τους μύες γύρω από τους ώμους και τους γοφούς (limbgirdles).

Εξέλιξη: Συνήθως εξελίσσεται αργά, με κάποιες καρδιο-πνευμονικές επιπλοκές που παρουσιάζονται μερικές φορές στα προχωρημένα στάδια της ασθένειας. 

Κληρονομικότητα: Μερικοί τύποι είναι κυρίαρχοι αυτοχρωμοσωματικοί (autosomaldominant), που σημαίνει ότι η μυϊκή δυστροφία τύπου Limb-Girdleκληρονομείται από τον έναν γονέα. Άλλοι τύποι είναι αυτοχρωμοσωματικοί σε ύφεση (autosomalrecessive) και εμφανίζονται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον  κάθε γονέα.

5. Μυϊκή Δυστροφία Facioscapulohumeral (FSH or FSHD)


(Επίσης γνωστή ως Landouzy- Dejerine)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα κομμάτι  DNAπου λείπει από το χρωμόσωμα 4.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 20.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών γύρω από τα μάτια και το στόμα, στους ώμους, στο πάνω μέρος των χεριών, καθώς και στο κάτω μέρος των ποδιών αρχικά, με ύστερη εξασθένηση και των κοιλιακών μυών και κάποιες φορές και των μυών των γοφών.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά, με κάποιες περιόδους γρήγορης επιδείνωσης. Η ασθένεια μπορεί να καλύψει πολλές δεκαετίες.

Κληρονομικότητα: κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια είναι δυνατό να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε μέσω της μητέρας. 

6. Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία (MyotonicMuscularDystrophy- MMD)

(Επίσης γνωστή ως πάθηση Steinert)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένας επαναλαμβανόμενος τομέας DNAείτε στο χρωμόσωμα 19 είτε στο χρωμόσωμα 3.

Εμφάνιση: Υπάρχει ο εκ γενετής τύπος. Μια πιο συνηθισμένη μορφή είναι αυτή που μπορεί να ξεκινήσει στα εφηβικά ή τα ενήλικα χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση που προσβάλλει πρώτα το πρόσωπο, το κάτω μέρος των ποδιών, τους αγκώνες, τα χέρια και τον λαιμό, με καθυστερημένη ανάπαυση των μυών μετά από κοινή συστολή. Άλλα συμπτώματα αφορούν στο γαστρεντερικό σύστημα, στην όραση, στην καρδιά ή στην αναπνοή. Σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρούνται μαθησιακές δυσκολίες. Η εκ γενετής μυοτονική δυστροφία είναι η πιο σοβαρή μορφή.

Εξέλιξη: Η εξέλιξη είναι αργή, μερικές φορές φτάνοντας τα 50 ή 60 χρόνια.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε της μητέρας. 

7. Μυϊκή Δυστροφία Oculopharyngeal(OPMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα ελαττωματικό γονίδιο για την πρωτεΐνη poly(A)-binding1(PABPN1), το οποίο εικάζεται ότι οδηγεί στην παραγωγή ενός πρόσθετου χημικού υλικού που προκαλεί τον σχηματισμό clumpsστα κύτταρα των μυών.

Εμφάνιση: Συνήθως όχι πριν την ηλικία των 40 ή 50.

Συμπτώματα: Η συγκεκριμένη ασθένεια προκαλεί κατ’ αρχήν αδυναμία στους μύες των βλεφάρων και του λαιμού. Αργότερα, εμφανίζεται συχνά αδυναμία και στους μύες του προσώπου και των άκρων. Δυσκολία στην κατάποση και  στο να διατηρηθούν τα μάτια ανοικτά είναι συνηθισμένα προβλήματα.

Εξέλιξη: Αργή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant), που σημαίνει ότι αυτού του τύπου η μυϊκή δυστροφία κληρονομείται από τον ένα γονέα. Επίσης μπορεί να είναι  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, περίπτωση που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς.

8. Ακραία Μυϊκή Δυστροφία (DistalMuscularDystrophy– DD– Miyoshi)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μεταβολή σε οποιοδήποτε από τα 7 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από τα 20 έως τα 50.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών των χεριών, των αγκώνων και του κάτω μέρους των ποδιών.

Εξέλιξη: Αργή, δεν θέτει σε κίνδυνο την ζωή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, που σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον έναν γονέα. Ή Πιθανώς αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

9. Μυϊκή Δυστροφία των Συμφύσεων (CongenitalMuscularDystrophy- CMD)


Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Γενετικές μεταβολές που προσβάλλουν κάποιες από τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τους μύες και ενίοτε για τα μάτια ή/ και τον εγκέφαλο.

Εμφάνιση:  Κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Γενικευμένη μυϊκή αδυναμία με πιθανή ακαμψία ή χαλαρότητα των αρθρώσεων. Ανάλογα με τον τύπο, η CMDμπορεί να περιλαμβάνει κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστική ανεπάρκεια, νοητική υστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες, ελαττωματική όραση ή κρίσεις.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο. Πολλοί εξελίσσονται αργά, ενώ άλλοι μειώνουν την διάρκεια ζωής.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, η ασθένεια κληρονομείται μέσω και των δυο γονέων.

 ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΜΥΟΣ

1. Phosphorylase Deficiency (MPD or PYGM)

(γνωστή και ως πάθηση McArdle)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphorylase, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, ο αποθηκευμένος τύπος της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και αδυναμία αμέσως μετά την προσπάθεια για άσκηση. “Secondwind” μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από την συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

2. AcidMaltaseDeficiency(AMD)

(γνωστή και ως πάθηση Pompe)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια ατέλεια στο γονίδιο του ενζύμου acidmaltaseοξέος (επίσης γνωστό ως οξύ alpha-gluocosidase), η οποία επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση του γλυκογόνου.

Εμφάνιση: Από τη νηπιακή ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αργή προοδευτική εξασθένηση των αναπνευστικών μυών, των μυών στους γοφούς, του πάνω μέρους των ποδιών, των ώμων και του πάνω μέρους των χεριών. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί καρδιακή εμπλοκή στην περίπτωση των παιδιών, που είναι λιγότερο συνηθισμένη στους ενήλικες.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά και είναι λιγότερο σοβαρή στις περιπτώσεις των παιδιών και των ενηλίκων. Ο τύπος που προσβάλλει τα νήπια συχνά είναι θανατηφόρος μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

3. Debrancher Enzyme Deficiency (DBD)

(γνωστή και ως πάθηση Cori ή Forbes)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο debrancher, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, της αποθηκευμένης μορφής της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Κατά κύριο λόγο προσβάλλει το συκώτι, προκαλεί ηπατικό οίδημα, επιβράδυνση της ανάπτυξης, χαμηλά επίπεδα ζάχαρης στο αίμα και κάποιες φορές κρίσεις. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιακή λειτουργία.

Εξέλιξη: Αργή, εκτός από τον σοβαρό, νηπιακό τύπο.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

4. MitochondrialMyopathy(MITO)

Ορισμός: Μια ομάδα ασθενειών που προσβάλλει τα μιτοχόνδρια, τις μικροσκοπικές μονάδες ενέργειας που βρίσκονται μέσα σε όλα σχεδόν τα κύτταρα μας, και που επίσης σχετίζεται με τη μυϊκή λειτουργία. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει το Σύνδρομο Kearns-Sayre, το Σύνδρομο Leigh, το Σύνδρομο της εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA(MDS), τη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, τη γαλακτική οξείδωση και τα εγκεφαλικοφανή  επεισόδια (MELAS), τη μυοκλονική επιληψία με τραχιές κόκκινες ίνες (MERRF), τη μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια (MNGIE), τη νευροπάθεια, την αταξία andretinitispigmentosa(NARP), και την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (PEO).

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες οι οποίες πηγαίνουν την τροφή στα εσωτερικά ενεργειακά κύτταρα. Η προσβληθείσα πρωτεΐνη αποφασίζει ποια από τις μιτοχονδριακές ασθένειες υφίσταται.

Εμφάνιση: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με την ασθένεια.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Κληρονομικότητα: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια. 

5. CarnitineDeficiency(CD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Είτε μια ατέλεια σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη που μεταφέρει καρνιτίνη μέσα στο κύτταρο, είτε ανεπάρκεια της δευτερεύουσας καρνιτίνης σε άλλες μεταβολικές ασθένειες.

Συμπτώματα: Καρδιακή πάθηση, μυϊκή αδυναμία στους γοφούς, στους ώμους και στο πάνω μέρος των χεριών και των ποδιών. Ο λαιμός και οι μύες της σιαγόνας μπορεί επίσης να εξασθενήσουν.

Εξέλιξη: Προοδευτικά αργή.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

6. Carnitine Palmityl Transferase Deficiency (CPT)


Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια  στο ένζυμο carnitinepalmityltransferase, που επηρεάζει τη διάσπαση των ελεύθερων λιπαρών οξέων.

Συμπτώματα: σποραδικός μυϊκός πόνος, ακαμψία και ευαισθησία. μπορεί Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που υποδηλώνει διάσπαση του μυϊκού ιστού). Συνήθως προέρχεται από παρατεταμένη έντονη άσκηση, αλλά και τις αρρώστιες, το κρύο, το άγχος και την εμμηνόρροια.

Εξέλιξη: Αν το ένζυμο χαθεί εντελώς, υπάρχει γρήγορη εξέλιξη που οδηγεί στο θάνατο κατά τη νηπιακή ηλικία. Αν κάποια ενζυμική δραστηριότητα παραμείνει, υπάρχει μικρή ή καθόλου εξέλιξη με φυσιολογική δύναμη ανάμεσα στα στάδια.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

7. PhosphoglycerateKinaseDeficiency(PGK)


Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια:  Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratekinase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Από τη βρεφική ηλικία έως τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Μπορεί να προκαλέσει αναιμία, μεγέθυνση της σπλήνας, νοητική καθυστέρηση και επιληψία. Πιο σπάνια παρατηρείται αδυναμία, έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, μυϊκές κράμπες και επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: Μυϊκά συμπτώματα που προχωρούν αργά.

Κληρονομικότητα:  X-linked recessive. 

8. Phosphoglycerate Mutase Deficiency (PGAM or PGAMM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratemutase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και κάποιες φορές myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η μόνιμη αδυναμία είναι σπάνια.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

9. LactateDehydrogenaseDeficiency(LDHA)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο lactatedehydogenase, η οποία επηρεάζει τη διαδικασία των υδατανθράκων.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα:  Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η εμφάνιση επιδερμικού εξανθήματος είναι επίσης συνηθισμένη.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

10. MyoadenylateDeaminaseDeficiency(MAD)

Ορισμός: Μια μυϊκή ασθένεια που σχετίζεται με τη διαδικασία ATPτου μυϊκού κυττάρου, που είναι το κυριότερο ενεργειακό μόριο του κυττάρου.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο myoadenylatedeaminase, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του κυττάρου να ανακυκλώσει το ATP.

Εμφάνιση: Στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες και μυϊκός πόνος. Σε συχνές περιπτώσεις δεν παρουσιάζεται κανένα σύμπτωμα.

Εξέλιξη:  Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

11. PhosphofructokinaseDeficiency

(γνωστή και ως πάθηση Tarui)

Ορισμός:  μια από τις παθήσεις των μυών που παρεμβαίνει στον μεταβολισμό των υδατανθράκων με αποτέλεσμα να μην παίρνει την ενέργεια της τροφής

Αίτια: ένα γενετικό ελάττωμα στο ένζυμο Phosphofructokinase, το οποίο επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση  της γλυκόζης.

Εμφάνιση: από την παιδική ηλικία ως και την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα: δυσανεξία στην άσκηση, με πόνο, κράμπες και μερικές φορές myoglobinuria(ούρα με χρώμα σκουριάς τα οποία δείχνουν ότι υπάρχει διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: μη εξελικτική

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

 
ΑΛΛΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ


 1. Myotonia Congenita (MC)

(Πάθηση Thomsen& Becker)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Υπάρχουν 2 τύποι, ο Becker και ο Thomsen. Ο  Becker είναι ο πιο συνηθισμένος.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a chloride channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των chloride μορίων.

Εμφάνιση: Από την πρώιμη έως την ύστερη παιδική ηλικία.

Συμπτώματα: Καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση και μυϊκή ακαμψία, που τυπικά προκαλείται από τις ξαφνικές κινήσεις μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Becker: αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή προέρχεται από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς. Thomsen: κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται  από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον ένα γονέα.

 2. Paramyotonia Congenita (PC)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a sodium channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των sodium μορίων.

Εμφάνιση: Εκ γενετής, ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Μυϊκή ακαμψία και αδυναμία, κυρίως στο πρόσωπο, τον λαιμό και τα άνω άκρα. Η ακαμψία είναι ευαίσθητη στην άσκηση και το κρύο.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. 

3. Central Core Disease (CCD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Πολλαπλές προελεύσεις. Συνήθως προκαλείται από ατέλειες σε ένα γονίδιο το οποίο μεταφέρει οδηγίες σε μια μοριακή «πύλη» που απελευθερώνει ασβέστιο από τα εσωτερικά μυϊκά κύτταρα.

Εμφάνιση: Εκ γενετής ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Φτωχός μυϊκός τόνος (υποτονία) και επίμονη μυϊκή αδυναμία στα νήπια. Συνήθως motor milestones reached late. Σκελετικές δυσμορφίες που περιλαμβάνουν εξαρθρώσεις και σκολίωση παρατηρούνται συχνά. Επίσης ευπάθεια σε κακοήθη υπερθερμία, μια επικίνδυνη, επιβλαβής αντίδραση στην αναισθησία.

Εξέλιξη: Αργή ή καθόλου εξέλιξη.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο  που δίνεται από τον έναν γονέα. Πιθανόν και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση ή προερχόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς σε σπάνιες περιπτώσεις. 

4. Μυοπάθεια του σωλήνα του Μυός (Myotubular Myopathy - M ή MM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Η πιο συνηθισμένη μορφή (X-linked) προκαλείται από ατέλειες ή έλλειψη της  myotubularin, μιας πρωτεΐνης που θεωρείται ότι προωθεί την φυσιολογική μυϊκή ανάπτυξη.

Εμφάνιση: Εκ γενετής (X-linked). Από τη νηπιακή ως τα πρώτα στάδια της ενηλικίωσης (αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση). Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες (κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική).

Συμπτώματα: X-linked: σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υποτονία (έλλειψη μυϊκού τόνου) που σχετίζονται με τη στάση του σώματος και την κίνηση. Δυσκολίες στη λήψη τροφής και την αναπνοή που μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή. Πιθανότητα αναιμίας, χολόλιθων και σοβαρών ηπατικών ανωμαλιών. Αυτοχρωματοσωματικά είδη προκαλούν παρόμοια προβλήματα με τα χρωμοσώματα X,  αλλά ο κυρίαρχος αυτοχρωματοσωματικό τύπος θεωρείται ήπιος. Η αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση μορφή θεωρείται ενδιάμεση.

Εξέλιξη: Τα πάσχοντα παιδιά αποκτούν αργά κινητικά βασικά σημεία. Στις αυτοχρωματοσωματικές μορφές, τα μυϊκά προβλήματα εξελίσσονται σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Τα χρωμοσώματα X, ή εκείνα που υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ και συνήθως προσβάλλουν μόνο τα αγόρια. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. Επίσης, αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή παραγόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς.

5. Περιοδική Παράλυση (PP)

(Hypokalemic και Hyperkalemic)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Δυο τύποι: hyperkalemic και hypokalemic.

Αίτια: In hyperkalemic, υψηλά επίπεδα καλλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο, με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια νατρίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση νατριούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Στα υποkalemic, χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια ασβεστίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση των ασβεστούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Κάποιες φορές προκαλείται και από γενετικές ανωμαλίες στα κανάλια του νατρίου ή του καλίου.

Εμφάνιση: Υπερkalemic στην παιδική ηλικία. Υπόkalemic από την πρώιμη παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Και στους δυο τύπους, σποραδικές κρίσεις μυϊκής αδυναμίας. Μυϊκή ακαμψία (μυοτονία) μπορεί να παρατηρηθεί στην μορφή  υπέρkalemic.

Εξέλιξη: Στην υπερkalemic, η συχνότητα των κρίσεων φθίνει μετά τη μέση ηλικία. Στην υπόkalemic, ο αριθμός των κρίσεων ποικίλει, μολονότι σοβαρές κρίσεις προκαλούν σχεδόν πραγματική παράλυση.

Κληρονομικότητα: Και στους δυο τύπους, κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα.

6. Nemaline Myopathy (NM)

Εμφάνιση: Στην παιδική ηλικία

Συμπτώματα: Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Αδυναμία των μυών των χεριών, ποδιών, του κορμού, προσώπου και λαιμού.

Εξέλιξη: Η σοβαρότητα και εξέλιξη ποικίλει.

Κληρονομικότητα: Και στις δύο μορφές, κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση.


http://www.mdahellas.gr/

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Designed By