προσφατα

Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);

Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και ονομάζεται νευροφιβρωνίνη.


Τι είναι γονίδιο και χρωμόσωμα;
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα
και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα μας διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και έτσι έχουμε 23 ζευγάρια
χρωμοσωμάτων.
Στην περίπτωση της Νευρινωμάτωσης τύπου Ι, ένα αντίγραφο του γονιδίου της νευροφιβρωνίνης (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17) είναι αλλαγμένο έτσι ώστε η πρωτεΐνη αυτή να χάνει την σωστή λειτουργία της.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως κανείς μας δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τα τυχαία γενετικά λάθη που συμβαίνουν και κανείς δεν φταίει για αυτά.

Πώς αναγνωρίζεται η Νευρινωμάτωση Ι (NF 1) ;
Η διάγνωση της Νευρινωμάτωσης Ι (NF1) βασίζεται στη φυσική εξέταση και αναγνώριση των κύριων χαρακτηριστικών γνωρισμάτων η κριτηρίων, από έναν ειδικό γιατρό. Αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν ανάμεσα σε άλλα:
• Καφεγαλακτόχροες κηλίδες: είναι επίπεδες αθώες δερματικές κηλίδες.
Εμφανίζονται συνήθως από την πρώτη βρεφική ηλικία, σταδιακά αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό και ξεπερνούν τις 6 με μέγεθος > 5 χιλιοστά στην προεφηβεία και > 15 χιλιοστά στους ενήλικες.
• Νευρινώματα: είναι ογκίδια που προέρχονται από κύτταρα του «περιτυλίγματος» των νεύρων που εμφανίζονται στο δέρμα αλλά και στον εγκέφαλο η στην σπονδυλική στήλη. Εμφανίζονται συνήθως
από την εφηβεία και μετά και αυξάνονται σταδιακά σε αριθμό και μέγεθος.
• Οζίδια του Lisch: είναι μικρά καφεοειδή οζίδια στην ίριδα (το χρωματισμένο μέρος του ματιού). Αυτά τα οζίδια δεν έχουν επιπτώσεις στην όραση, αναγνωρίζονται με τη χρήση της
σχισμοειδούς λυχνίας από τον οφθαλμίατρο και είναι χαρακτηριστικά της Νευρινωμάτωσης τύπου Ι.
• Φακίδες (εφηλίδες) συνήθως στις μασχάλες και στις μηροβουβωνικές πτυχές (έσω επιφάνειες των μηρών).
• Οι ασθενείς με NF1 μπορούν να έχουν και άλλα ευρήματα όπως να έχουν μεγαλύτερο κεφάλι η μικρότερο ύψος συγκριτικά με στενούς συγγενείς τους.
Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα NF1 γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία ενώ η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη στα παιδιά μικρότερα των πέντε χρόνων.
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 μπορεί να έχει διαφορετικές εκδηλώσεις και επιπτώσεις από άτομο σε άτομο. Ακόμη και οι ασθενείς που είναι συγγενείς αναμεταξύ τους μπορούν
να παρουσιάσουν ποικιλία στα συμπτώματα και στην βαρύτητα τους

Ποια είναι τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την Νευρινωμάτωση τύπου 1;
Η πλειοψηφία των ασθενών με NF Ι δεν εμφανίζει σημαντικά προβλήματα υγείας. Εντούτοις, περίπου το ένα τρίτο των ασθενών υπολογίζεται πως θα αναπτύξει μια ή περισσότερες επιπλοκές διαχρονικά. Είναι πρακτικά αδύνατο να προβλέψει κανείς ποιοί από τους ασθενείς θα παρουσιάσουν
σημαντικές επιπλοκές. Έτσι προτείνεται όλοι οι ασθενείς να παρακολουθούνται προληπτικά και συστηματικά από ειδικούς, σύμφωνα με διεθνή πρωτόκολλα, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των προβλημάτων και επιπλοκών. Επίσης εάν προκύψει ανησυχία για νέα ή
ανεξήγητα συμπτώματα είναι σκόπιμο να συμβουλευθεί κανείς άμεσα το γιατρό.

Μαθησιακές δυσκολίες
Μερικά παιδιά με Νευρινωμάτωση τύπου 1 χρειάζονται πρόσθετη βοήθεια στο σχολείο. Η διάσπαση προσοχής υπερκινητικότητα και η αδεξιότητα αποτελούν μέρος του προβλήματος σε κάποια παιδιά με την πάθηση, χωρίς να σημαίνει πως δεν παρουσιάζονται και σε άλλα παιδιά.
Σκελετικά προβλήματα
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 προδιαθέτει συχνά στην εμφάνιση κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που αναπτύσσεται συνήθως κοντά στην εφηβεία. Βέβαια και πολλά άλλα παιδιά παρουσιάζουν σκολίωση την ίδια περίοδο της ανάπτυξης τους. Χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση της εξέλιξης της σκολίωσης. Επίσης σπάνια, παιδιά με Νευρινωμάτωση
τύπου 1, γεννιούνται με ανωμαλίες στη κατασκευή των μακρών οστών όπως με μια ψεύτικη άρθρωση στα πόδια.
Υψηλή πίεση αίματος (υπέρταση)
Συχνά παρατηρείται υπέρταση (υψηλή πίεση αίματος,) σε ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν βρίσκεται συγκεκριμένη αιτία, πλην όμως σπάνια, συνδέεται με στενές νεφρικές αρτηρίες ή με όγκο στα επινεφρίδια (φαιχρωμοκύτωμα). Η έγκαιρη
διάγνωση βοηθά στην θεραπεία των προβλημάτων αυτών.
Όγκοι
Οι ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι εμφανίζουν συχνά ογκίδια ή όγκους σε διάφορα σημεία του σώματος. Στην πλειοψηφία τους, οι όγκοι που δημιουργούνται είναι καλοήθεις, και μπορούν να αναπτυχθούν στο δέρμα, στον εγκέφαλο, ή στο νωτιαίο μυελό και αλλού. Οι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για το αισθητικό πρόβλημα που τους δημιουργείται ή και για πόνο σε κάποιες περιοχές. Κάποτε όμως προκαλούν συμπτώματα και προβλήματα λόγω πίεσης πάνω σε άλλα
όργανα.
Ταυτόχρονα υπάρχει πιθανότητα κάποιος από αυτούς τους όγκους να έχει κακοήθη συμπεριφορά και να χρειάζεται διαφορετική και πιο επιθετική αντιμετώπιση. Επομένως εκτός από τις τακτικές γενικές και ειδικές εξετάσεις είναι σημαντικό να απευθύνεται κανείς αμέσως στο γιατρό αν παρουσιάσει νέα συμπτώματα της νόσου όπως επίμονους πονοκεφάλους, προβλήματα όρασης η επώδυνα κουβαράκια στο δέρμα.
Φροντίδα και αντιμετώπιση
Λόγω της πολυπλοκότητας της Νευρινωμάτωσης Ι, οι ασθενείς συστήνεται να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα κέντρα κάθε 6-12 μήνες. Είναι δυνατόν επίσης να γίνεται συντονισμός μεταξύ των ειδικών (γενετιστές, νευρολόγοι και άλλοι) και του γενικού γιατρού ή του παιδιάτρου για την
συστηματική παρακολούθηση των ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση βοηθούν στην πρόληψη των επιπλοκών ή στην καλύτερη αντιμετώπιση τους. Η συστηματική παρακολούθηση περιλαμβάνει λεπτομερή εξέταση της σωματικής ανάπτυξης, των δερματικών ευρημάτων,
του νευρικού συστήματος , και της μέτρηση της αρτηριακής πίεσης ενώ συχνά προστίθενται και εξειδικευμένες άλλες εξετάσεις.

Πώς κληρονομείται η Νευρινωμάτωση Ι;
Η Νευρινωμάτωση Ι κληρονομείται με τον επικρατούντα τρόπο. Δηλαδή αρκεί να έχει κληρονομήσει κάποιος ένα λανθασμένο γονίδιο από τον ένα γονέα που πάσχει από την πάθηση. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 50% των ασθενών. Στο υπόλοιπο 50% των περιπτώσεων ο ασθενής με Νευρινωμάτωση Ι είναι ο πρώτος στην οικογένεια με το λανθασμένο γονίδιο λόγω μιας νέας αλλαγής γονιδίων (νέα μετάλλαξη) που εμφανίζεται για πρώτη φορά σε αυτόν τον ασθενή.
Σε ένα ζευγάρι που ο ένας γονέας έχει την Νευρινωμάτωση Ι , υπάρχει 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσει παιδί με την πάθηση.
Με άλλα λόγια, κάθε παιδί ανεξάρτητα από το φύλο του έχει μια πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και επομένως την Νευρινωμάτωση Ι.
Στις περιπτώσεις που η Νευρινωμάτωση Ι οφείλεται σε νέα μετάλλαξη, η πιθανότητα του ζευγαριού να αποκτήσει και άλλο παιδί με την πάθηση είναι πολύ μικρή, δεν είναι όμως μηδενική.
Η Νευρινωμάτωση Ι σήμερα χαρακτηρίζεται πιο πολύ σαν κατάσταση παρά σαν πάθηση γιατί τα περισσότερα άτομα δεν εμφανίζουν σοβαρές επιπλοκές και επίσης γιατί η καλή γνώση και συστηματική παρακολούθηση και φροντίδα μετριάζει τα προβλήματα. Είναι όμως γεγονός πως τα άτομα βιώνουν συναισθηματικές δυσκολίες εξαιτίας των αισθητικών προβλημάτων τους και χρειάζονται την αποδοχή και την φροντίδα μας.

http://www.genenet.org.cy/Greek/pdf/NF1.pdf

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Designed By